sábado, 9 de abril de 2011

Instituto Brasileiro de Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias.

Anemia Falciforme
A Anemia Falciforme, também chamada de drepanocitose ou siclemia é uma doença hematológica (do sangue) hereditária (genética) que causa destruição crônica das células vermelhas do sangue, episódios de intensa dor, susceptibilidade às infecções, lesões orgânicas e, em alguns casos, à morte precoce. As hemácias (glóbulos vermelhos do sangue) têm em sua composição uma proteína chamada hemoglobina, responsável pelo transporte de oxigênio dos pulmões até os tecidos.
Pessoas com Anemia Falciforme herdaram genes para um tipo de hemoglobina (hemoglobina S). Este tipo de hemoglobina, quando submetida a quantidades baixas de oxigênio, se “cristaliza” e se deforma, tornando a hemácia rígida e com uma aparência de foice (daí o nome Falciforme). As hemácias com o formato de foice não conseguem atravessar os vasos sanguíneos do corpo com facilidade. Ao contrário, elas entopem os vasos sanguíneos, bloqueiam o fluxo de sangue, e diminuem o suprimento de oxigênio aos tecidos e órgãos. Esta falta de oxigênio pode danificar os órgãos e membros do corpo, causando dor intensa em qualquer área afetada. Além disso, como as hemácias em forma de foice têm uma duração menor (só 10 a 20 dias na circulação sangüínea), comparada com o período de vida de uma hemácia normal (120 dias), a Anemia Falciforme causa anemia crônica - níveis anormalmente baixos de hemácias.

Entupimento dos vasos sangüíneos devido ao afoiçamento das hemácias
Os episódios dolorosos podem ser ativados por várias causas como infecção, stress físico ou emocional, consumo de álcool e desidratação, mas a maioria de eventos não tem nenhuma causa identificável.
As pessoas com Anemia Falciforme também têm um risco aumentado de desenvolver infecções ameaçadoras à vida, porque o baço, que normalmente ajuda a combater as infecções, é progressivamente destruído por sucessivos micro-enfartos e fibrose subseqüente, até por volta dos 2 a 4 anos de idade (auto-esplenectomia).

Sequestro Esplênico
A Anemia Falciforme é originária da raça negra, mas o Brasil, por ser um país miscigenado, existem casos de pessoas brancas, de cabelos loiros e olhos claros terem a doença, e não são poucos. Para se obter um caso completamente desenvolvido de Anemia Falciforme (homozigoto), um gene para da doença deve ser herdado de ambos os pais (SS). Quando uma pessoa herda só um gene da Anemia Falciforme do pai (S) e um gene da mãe sadia (A)(heterozigoto), é dito que a pessoa tem um “traço” da doença (AS) ao invés de ter a Anemia Falciforme. As pessoas com “traços” de Anemia Falciforme não têm nenhum sintoma da doença, mas elas podem passar o gene para seus filhos.

Probabilidades Genéticas
 
Quadro Clínico
Os principais sintomas da Anemia Falciforme incluem:
Crises de Dor: São surtos de dor que ocorrem quando as hemácias afoiçadas entopem os vasos sanguíneos, interrompem o suprimento de oxigênio para as células daquele órgão, causando micro-enfartos. As crises de dor da Anemia Falciforme que podem afetar muitas articulações (juntas) e órgãos diferentes do corpo; mas as costas, o tórax, as mãos, os pés e o abdome geralmente são mais afetados.
Na metade dos casos, as crises de dor são acompanhadas de febre, inchaço, sensibilidade, náuseas, vômitos, pressão alta e taquicardia (aumento da freqüência do coração). Os episódios tipicamente duram de dois a sete dias, podendo, em alguns casos, se prolongar por mais de trinta dias.
Outros sintomas na Anemia Falciforme são:
  • ICTERÍCIA: A pele e a parte branca dos olhos tornam-se amareladas;
  • REDUÇÃO NA VELOCIDADE DE CRESCIMENTO;
  • PUBERDADE ATRASADA NAS CRIANÇAS;
  • INFECÇÕES FREQUENTES;
  • PROBLEMAS OCULARES, podendo inclusive chegar à cegueira;
  • PROBLEMAS NEUROLÓGICOS: Pode ocorrer tanto derrame cerebral isquêmico (por obstrução do vaso) quanto hemorrágico (por ruptura do vaso);
  • COLELITIASE: Como conseqüência do aumento na produção de bilirrubina (fruto da destruição das hemácias), 30% a 60% dos pacientes com Anemia Falciforme desenvolve cálculos de vesícula biliar;

  • PRIAPISMO: Consiste na ereção dolorosa e súbita do pênis causada pela baixa tensão de oxigênio, pela estase (diminuição da velocidade sanguínea) e pelo inchaço do pênis; o que cria condições para a trombose e a oclusão vascular, podendo deixar seqüelas orgânicas e causar impotência;
  • ÚLCERA DE PERNA: Ocorre mais freqüentemente próxima aos tornozelos, a partir da adolescência. As úlceras podem levar anos para a cicatrização completa, se não forem bem cuidadas no início do seu aparecimento. Para prevenir o aparecimento das úlceras, os pacientes devem andar com meias grossas e sapatos;
  • SÍNDROME MÃO-PÉ: Nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos sanguíneos das mãos e pés. O bloqueio dos vasos sanguíneos pode causar inchaço, dor, febre e vermelhidão no local

Nos pulmões, as hemácias falcêmicas e a infecção podem levar à dor no peito, falta de ar, febre e prostração, uma condição ameaçadora à vida chamada síndrome torácica aguda (STA), associada à oclusão de vasos sanguíneos na microcirculação pulmonar. Embora a STA seja freqüentemente autolimitada (particularmente quando envolve apenas uma pequena área do pulmão) ela pode ter uma rápida progressão, vindo a ser fatal. Pacientes que desenvolvem episódios freqüentes de STA têm maiores risco de mortalidade precoce.

Tratamento

O tratamento da Anemia Falciforme pode incluir qualquer dos seguintes itens:
  • Tratamento das infecções que são as causas mais freqüentes desencadeantes das crises de falcização;
  • Administração de ácido fólico, pois esse nutriente é muito consumido devido à hiperatividade da medula óssea. O tratamento visa assegurar que ele esteja disponível o suficiente parafabricar novas hemácias.
  • Uso de remédios que diminuem a viscosidade sanguínea.
  • Líquidos para a hidratação do paciente.
  • Oxigênio e medicamentos antiinflamatórios durante os episódios de crise dolorosa.
  • Transfusões de sangue para tratar a Anemia Falciforme e prevenir derrame cerebral.
  • A Hidroxiuréia (Hydrea ®) em adultos parece reduzir a necessidade de transfusões de sangue, diminuindo a freqüência de síndrome torácica aguda e as crises dolorosas.

O tratamento profilático visa evitar situações que possam propiciar as crises de dor e inclui:

  • Profilaxia das infecções, principalmente respiratórias (ao menor sinal de resfriado comum). É feita através da vacinação contra a pneumonia pneumocócica, o Haemophilus Influenzae, a hepatite e a gripe.
  • Evitar desidratação.
  • Tomar ácido fólico diariamente.
  • Evitar situações de stress e atividade física excessiva.
  • Evitar queda da pressão arterial (hipotensão), seja por desidratação como por sangramento.
  • Evitar transfusões desnecessárias que possam aumentar a viscosidade sanguínea.
  • Exames com oftalmologista de rotina para descobrir precocemente anormalidades que podem ser tratadas com a coagulação a laser e outros tipos de cirurgia ocular para prevenir a perda da visão.
  • Educação do paciente e da família.
  • Prevenir o alcoolismo
Para algumas crianças com Anemia Falciforme, o transplante de medula óssea pode curar a doença. Porém, este é um tratamento de alto risco, principalmente usado naqueles com sintomas mais graves.
Já existe tratamento eficaz quanto à doença primária que é a base do medicamento descoberto pelo médico africano Jerome Fagla Medegan o chamado VK 500 que abre os canais de circulação sanguíneas( veias e capilares) obstruidos pela "drepanocytose". Recomenda-se ainda a ingestão de ácido fólico (necessário à produção de novas hemácias), a presença de uma dieta balanceada e que o indivíduo doente evite situações que facilitem o desencadeamento de crises. São realizadas transfusões para crises hemolíticas ou aplásticas agudas e soro. Durante crises, também pode ser administrado soro para diminuir a viscosidade sangüínea. Deve-se evitar suplementos de ferro pois esse tende a se acumular no organismo, e o excesso pode desencadear outros problemas.



 
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